UNA PROTEINA AIUTA A COMBATTERE LE MALATTIE METABOLICHE

È una proteina, chiamata Reverb, a coordinare il livello energetico dell’organismo nell’arco di tempo delle 24 ore. Essa agisce sulla circolazione dell’ossigeno consentendo di mantenere un corretto metabolismo. La scoperta di Reverb, anticipata da Science Express, si deve a un gruppo di ricercatori dell’Università della Pennsylvania, che hanno condotto uno studio finanziato dal National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Disease, con l’obiettivo di trovare delle relazioni tra l’orologio interno dell’organismo umano e alcuni disordini metabolici, quali l’obesità e il diabete. “Proteine come Reverb – dicono gli autori della ricerca – costituiscono gli ingranaggi dell’orologio umano e comprendere il ruolo da esse svolto è importante per combattere le malattie del metabolismo”. Nello specifico, intervenire regolando l’attività di Reverb può portare alla riduzione del quantitativo di glucosio prodotto dalle cellule del fegato. Secondo Mitchell Lazard, direttore dell’Istituto Malattie metaboliche dell’ateneo americano, “è stata aperta la strada per una nuova generazione di terapie per il diabete”.

PROTEGGILO CON LO "SCREENING NEONATALE METABOLICO ALLARGATO"

E’ questo lo slogan della campagna nazionale di sensibilizzazione promossa da AISMME Onlus per estendere la prevenzione neonatale. Lo “screening neonatale metabolico allargato” è un particolare test che se eseguito ai bambini nelle prime ore di vita permette di identificare precocemente fino a c.a 40 malattie genetiche metaboliche, malattie che coinvolgono la biochimica dell’organismo. Se identificate fin dalle prime ore di vita del bambino, prima cioè dell'istaurarsi di danni irreversibili, queste patologie possono essere trattate in modo da assicurare se non la guarigione, almeno una sufficiente qualità della vita. Attualmente solo la Regione Toscana pratica per legge lo "screening allargato" a tutti i nuovi nati. AISMME Onlus si sta impegnando affinché il test possa essere applicato in tutte le Regioni italiane salvando così molte piccole vite e preservandole da gravi danni psico-fisici. Ogni anno, in Italia, nascono circa 600.000 bambini. Oggi con lo "screening neonatale metabolico allargato" viene diagnosticato 1 bambino malato ogni 1.850. Per avere maggiori informazioni sullo "screening neonatale metabolico allargato" scrivi a info@aismme.org

FDA sostiene la sperimentazione sulla Duchenne

La Food and Drug Administration (FDA), ha assegnato alla Ptc Therapeutics un finanziamento pari a 1,6 milioni di dollari per proseguire il trial in corso su Ataluren, farmaco sperimentale per trattare la distrofia di Duchenne. Il trial clinico di fase IIb è condotto su 174 pazienti in 37 diversi centri di 11 Paesi nel mondo, tra cui anche Stati Uniti, Canada, Australia e Israele. Da alcuni anni la Ptc Therapeutics, informa una nota di Parent Project, progetto nato in Italia nel 1996 per sconfiggere la distrofia muscolare di Duchenne e Becker - ha sviluppato questo nuovo tipo di farmaco sperimentale che agisce permettendo alla cellula di ignorare il segnale di stop nel genoma e di proseguire la corretta codifica del gene della distrofina. Il codone di stop prematuro nel gene della distrofina è presente in circa il 13% dei pazienti con la malattia. Endpoint primario del trial clinico internazionale è la valutazione di efficacia del farmaco sulla capacità di deambulazione. L'elaborazione dei dati con i risultati clinici finali è prevista per l'estate 2010.

Famiglie con Sindrome di Shox mi scrivete?

Buongiorno, qualcuno di voi conosce una malattia rara causata dall'alterazion del gene di Shox? Si chiama discondrosteosi. Si può diagnosticare attraverso un test genetico. Ci sono solo due centri di eccellenza per la cura della sindrome del gene di Shox, in Emilia Romagna e a Chieti. I bambini italiani sono qualche centinaia. Non si conosce bene il numero perchè finora la malattia non aveva cura e una volta arrivati ai centri dei piccoli si perdeva traccia. Adesso c'è la speranza di una uova terapia che previene la dismorfia, le deformità. Insomma, vale la pena credo tentare. Mi fate sapere per favore se qualcuno è in contatto con queste persone? Grazie Margherita

Programma per la Ricerca Sanitaria 2008: attività di Ricerca sulle Malattie Rare

I finanziamenti per i progetti di ricerca sono destinati ai Destinatari Istituzionali (D.I.) del Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali, ex comma 6 dell’art. 12/bis del D.Lgs. 502/92 come modificato ed integrato dal D.Lgs. 229/99, d'ora in poi denominati Destinatari Istituzionali (DI), ovvero: Regioni e Province Autonome, Istituto Superiore di Sanità, Istituto Superiore per la Prevenzione e la Sicurezza sul Lavoro, Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari Regionali, Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico pubblici e privati, Istituti Zooprofilattici Sperimentali.

Limitatamente per i progetti di ricerca dell’area B sono ammessi al finanziamento i soggetti afferenti a strutture o istituzioni pubbliche o private non profit indicate, in particolare sia per il citato DL n. 269 del 30/9/2003 convertito in legge, legge 24/11/2003 n. 236 Art. 48 comma 19 lettera b) e l’art.1, comma 2, lettera a) del DM 17/12/2004, “Prescrizioni e condizioni di carattere generale, relative all’esecuzione delle sperimentazioni cliniche dei medicinali, con particolare riferimento a quelle ai fini del miglioramento della pratica clinica, quale parte integrante dell’assistenza sanitaria”. Specificamente rispetto ai “destinatari istituzionali” attualmente indicati, possono concorrere senza alcuna restrizione tutte le istituzioni pubbliche (incluse le università) e le associazioni/fondazioni/società scientifiche (incluse le associazioni di pazienti) non a fini di lucro.

Melanoma: parte il progetto Myskincheck

Ogni anno nel mondo vengono diagnosticati oltre 2 milioni di casi di melanoma e il numero è in costante aumento (Fonte OMS). In Italia l’incidenza è superiore ai 12-13 casi per anno su 100 mila abitanti. Colpisce prevalentemente soggetti nella fascia d’età compresa tra i 30 e i 60 anni, con un picco intorno ai 40-50. Se diagnosticato in tempo il 90% dei tumori cutanei potrebbe essere guarito. La prevenzione è quindi fondamentale e diventa una priorità. Per questo motivo La Roche-Posay e ADOI (Associazione Dermatologi Ospedalieri Italiani) hanno realizzato la campagna myskincheck, un progetto dermatologico di salute pubblica, con l’obiettivo di sensibilizzare alla prevenzione del melanoma. Una campagna informativa accompagnata da screening gratuiti dei nei per educare alla prevenzione, non solo durante i mesi estivi ma anche nel corso dell’anno. Il progetto, che parte a maggio, si articola in tre iniziative concrete e complementari: il sito internet www.myskincheck.it, dove trovare consigli utili per la propria salute, approfondimenti sul tema del melanoma e strumenti per prepararsi alla visita dal dermatologo; il tour myskincheck con visite gratuite nelle più importanti spiagge italiane, nei mesi di giugno e luglio; e il coinvolgimento delle strutture ospedaliere che divulgheranno nelle proprie sale d’attesa l’importanza della prevenzione del melanoma attraverso video educativi. Dati Ipsos Italia 2007 evidenziano che gli italiani non adottano ancora un corretto comportamento al sole: il 61,1% degli italiani si scotta e il 31,4% ha dichiarato di non aver mai utilizzato una crema solare. Tra quelli invece che si proteggono con creme solari, il 42% lo fa solo per i primi giorni di esposizione al sole abbandonandone poi l’importante utilizzo. La protezione è fondamentale non solo durante le vacanze estive, ma anche al rientro in città e in tutte le occasioni di esposizione ai raggi ultravioletti. Purtroppo questo sano comportamento risulta essere raro tra gli italiani. Solo il 3,4%, infatti, si è protetto in montagna d’inverno e il 2,8% durante attività sportive o all’aperto nell’ultimo anno.
Il melanoma è un tumore aggressivo della pelle che può manifestarsi su tutte le zone del corpo in cui sono presenti i melanociti, quindi la cute, ma anche le mucose, le meningi e l’occhio. Si presenta come una macchia molto spesso asimmetrica, con bordi irregolari, di colore molto scuro e con una grandezza variabile. “Ogni individuo può sviluppare un melanoma, ma esistono dei fattori che possono aumentarne il rischio di insorgenza. Tra questi sicuramente la presenza di una predisposizione familiare (si tratta di circa il 10% dei casi di melanoma), la presenza di un fenotipo con carnagione molto chiara, con capelli biondi/rossi e occhi azzurri/verdi, la presenza di più di 50 nevi e di nevi congeniti. La percentuale di insorgenza di un melanoma su un nevo preesistente varia dal 20 all’80%”, spiega il dott. Gian Marco Tomassini, Coordinatore nazionale gruppo melanoma ADOI.