Famiglie con Sindrome di Shox mi scrivete?

Buongiorno, qualcuno di voi conosce una malattia rara causata dall'alterazion del gene di Shox? Si chiama discondrosteosi. Si può diagnosticare attraverso un test genetico. Ci sono solo due centri di eccellenza per la cura della sindrome del gene di Shox, in Emilia Romagna e a Chieti. I bambini italiani sono qualche centinaia. Non si conosce bene il numero perchè finora la malattia non aveva cura e una volta arrivati ai centri dei piccoli si perdeva traccia. Adesso c'è la speranza di una uova terapia che previene la dismorfia, le deformità. Insomma, vale la pena credo tentare. Mi fate sapere per favore se qualcuno è in contatto con queste persone? Grazie Margherita